Что такое синдром Вильямса
Синдром Вильямса (Williams Syndrome) это редкий генетический синдром, который в настоящее время всё ещё считается неизлечимым и встречается примерно в одном случае из 10 000 до 20 000 родов, примерно одинаково часто у мальчиков и девочек. Синдром проявляется целым рядом симптомов: физиологических, когнитивных и поведенческих, и называется также «синдромом любви» из-за улыбчивого выражения лица, характерного для больных. Синдром был впервые описан в 1961 году новозеландским кардиологом Джоном Вильямсом, и поэтому назван его именем.
Синдром вызван генетической мутацией, которая выражается в отсутствии участка на хромосоме номер 7, содержащего генетическую информацию примерно о 25 генах (у больных этим синдромом отсутствует одна копия этих генов из двух, которые есть у здорового человека). Эта нехватка вызывает широкий спектр симптомов, характерных для синдрома. Так, например, один из генов, отсутствующих из-за мутации, это ген, отвечающий за образование эластина, что вызывает особые черты лица, сужение кровеносных сосудов и ортопедические проблемы у больного синдромом.
Речь идёт о мутации, которая может произойти у любого человека без предварительных признаков, и поэтому больной ею, как правило, рождается у двух здоровых родителей. Отсюда и сложность оценки её вероятности с помощью генетических тестов родителей перед наступлением беременности, о чём будет сказано и далее.
Каковы симптомы синдрома Вильямса
Как сказано, синдром Вильямса вызван мутацией, приводящей к отсутствию примерно 25 генов, и поэтому он проявляется широким спектром различных симптомов трёх видов: физиологических, когнитивных и поведенческих, и далее приведены основные из них.
Физиологические симптомы: типичные черты лица, включающие выступающие веки, маленький вздёрнутый нос, широкий рот, выступающую челюсть, мясистую нижнюю губу, мелкие зубы с большими промежутками между ними; задержку роста; проблемы опорно-двигательного аппарата, выражающиеся в опущенных плечах, согнутых коленях, низком росте, низком мышечном тонусе, повышенной подвижности суставов; сужение аорты и лёгочных артерий; проблемы с сердцем; проблемы с почками; и проблемы с пищеварением из-за высокого уровня кальция в крови.
Поведенческие симптомы: с одной стороны, очень общительны, коммуникабельны, словоохотливы, эмпатичны и интересуются людьми, но с другой стороны, им трудно понимать социальные ситуации, и они не проявляют сдержанности в межличностном общении. В результате они могут чувствовать социальное одиночество и даже страдать от относительно высокой частоты сексуального насилия.
Когнитивные симптомы: умственное отставание различной степени тяжести, проблемы с вниманием и концентрацией, гиперактивность, трудности с пространственным восприятием и зрительной памятью. В результате большинство больных этим синдромом обучаются в учреждениях специального образования.
Как можно лечить синдром Вильямса
Как сказано, на сегодняшний день синдром Вильямса всё ещё определяется как неизлечимый синдром. Тем не менее по крайней мере можно облегчить состояние больных и улучшить качество их жизни с помощью широкого спектра поддерживающего лечения. Речь идёт о таком лечении, как физиотерапия, трудотерапия, кардиологическое наблюдение для диагностики и лечения проблем с сердцем, поведенческая терапия и обучение в учреждениях специального образования, а также медикаментозное лечение для борьбы с различными физическими проблемами.
В апреле 2019 года было опубликовано, что исследование, проведённое в Тель-Авивском университете, обнаружило, что механизм, вызывающий неврологические и поведенческие нарушения, характерные для синдрома Вильямса, связан с повреждением миелина, вещества, которое окружает и изолирует нервные клетки и которое вызывает также другие заболевания, в том числе рассеянный склероз.
Поэтому возможно, что существующие препараты для лечения рассеянного склероза могут быть эффективны и для больных синдромом Вильямса.
Как можно диагностировать синдром Вильямса
Синдром Вильямса можно диагностировать главным образом после рождения, а в некоторых случаях и до него.
Диагностика после рождения: диагностика синдрома после рождения обычно проводится сначала на основании клинических данных синдрома и подтверждается генетическим анализом, показывающим генетическую нехватку на хромосоме номер 7.
Диагностика до наступления беременности: как сказано, генетическая мутация, вызывающая синдром, может произойти у любого человека без предварительных признаков, и поэтому большинство больных рождается у двух здоровых родителей, не являющихся носителями мутации. Поэтому не всегда возможно диагностировать синдром до наступления беременности с помощью проверки родителей на носительство.
Диагностика во время беременности: единственная ситуация, в которой можно диагностировать синдром Вильямса у плода во время беременности, возникает в случае, когда у одного из родителей есть генетическое состояние, называемое мозаицизмом, при котором мутация присутствует лишь в части его клеток, а не во всех. В результате мутация не влияет на родителя, но может передаться его потомку. В таком случае можно диагностировать мутацию у плода во время беременности с помощью исследования ворсин хориона или околоплодных вод. Если речь идёт о плоде, созданном путём экстракорпорального оплодотворения, можно попытаться диагностировать синдром с помощью теста PGD, предимплантационной генетической диагностики эмбриона перед его введением в тело женщины.
Рекомендуется также прочитать нашу подробную статью о врачебной ошибке при беременности, расширяющую обзор всех возможных оснований в наблюдении за беременностью, помимо конкретного синдрома Вильямса.
Что такое основание иска «рождение по вине врача» (הולדה בעוולה) и какое отношение оно имеет к синдрому Вильямса
«Рождение по вине врача» (הולדה בעוולה) это одно из центральных и самых сложных оснований иска в области врачебных ошибок при беременности. Оно относится к случаям, когда из-за халатности при диагностике (например, невыполнения исследования околоплодных вод или ворсин хориона, когда было известно о мозаицизме у одного из родителей, или ненаправления на дополнительное обследование несмотря на необычную находку при ультразвуковом исследовании) рождается ребёнок с тяжёлым генетическим синдромом, таким как синдром Вильямса. Юридическое утверждение состоит в том, что если бы не халатность, родители получили бы полную информацию вовремя и могли бы рассмотреть весь круг стоящих перед ними возможностей, включая обращение в комиссию по прерыванию беременности. Важно подчеркнуть: основание иска не утверждает, что жизнь ребёнка сама по себе «ущерб», а то, что родители были лишены права принять осознанное решение в реальном времени.
Врачебная ошибка в отношении синдрома Вильямса
Врачебная ошибка в отношении синдрома Вильямса может произойти в разных ситуациях, как после рождения больного синдромом, так и до него.
После рождения халатность может выражаться в недиагностировании синдрома (несмотря на наличие явных клинических симптомов), в отсутствии лечения после диагностики, в некачественном лечении после диагностики и так далее.
До рождения халатность может выражаться в ненаправлении на диагностические исследования или в их небрежном выполнении. Речь идёт о диагностических исследованиях во время беременности, несмотря на то что у одного из родителей был обнаружен генетический дефект, таких как исследование околоплодных вод или ворсин хориона, либо предимплантационная диагностика и так далее.
В каждом случае, когда есть подозрение на врачебную ошибку в отношении синдрома Вильямса, рекомендуется обратиться к адвокату по врачебным ошибкам, чтобы проверить, действительно ли существует на первый взгляд основание для иска о врачебной ошибке, и подать иск, если выяснится, что такое основание существует. Если иск будет удовлетворён, сумма компенсации будет определена судом в соответствии с обстоятельствами случая и тяжестью ущерба, причинённого халатностью.
Каковы особые статьи ущерба в иске о «рождении по вине врача»
Компенсация в иске о «рождении по вине врача» призвана покрыть весь комплекс расходов, связанных с воспитанием и лечением ребёнка с синдромом Вильямса на протяжении всей его жизни: расходы на поддерживающее лечение (физиотерапию, трудотерапию, кардиологическое наблюдение, специальное образование), потерю рабочих дней родителей, ухаживающих за ребёнком, и компенсацию за психологический ущерб, причинённый самим родителям. Параллельно с иском родителей может возникнуть и отдельное основание иска от имени самого ребёнка за прямой физический и функциональный ущерб, вытекающий из синдрома, поскольку возможно связать его тяжесть или отсутствие раннего лечения с конкретной заявляемой врачебной ошибкой.
Что важно доказать, когда диагностика основана на генетическом мозаицизме у родителя
Когда заранее известно, что один из родителей несёт генетический мозаицизм (мутацию, присутствующую лишь в части его клеток), на медицинскую бригаду возлагается повышенная обязанность направить родителей на соответствующие диагностические исследования плода: исследование околоплодных вод, исследование ворсин хориона, а в случае экстракорпорального оплодотворения предимплантационное исследование PGD. Доказывание халатности в таком случае сосредоточено на вопросе, знала ли медицинская бригада или должна была знать о существовании мозаицизма (например, из семейной медицинской карты или предыдущих обследований) и воздержалась ли она, несмотря на это, от направления на соответствующие исследования или от надлежащей генетической консультации до беременности или во время неё.
Частые ошибки при проверке подозрения на халатность в диагностике синдрома Вильямса
Первая ошибка это ранний отказ от проверки иска из-за ошибочного предположения, что «нельзя было знать заранее», без проверки того, были ли клинические или семейные признаки, требовавшие дополнительного выяснения. Вторая ошибка это несбор полных записей наблюдения за беременностью, включая все ультразвуковые исследования и проведённые скрининги, для проверки того, не осталась ли какая-либо необычная находка без дальнейшего выяснения. Третья ошибка это незапрос документации генетической консультации, которая была дана (или не была дана) родителям до и во время беременности. Четвёртая ошибка это длительное промедление перед обращением за юридической консультацией, в то время как продлённый срок давности, действующий в отношении детей (до 25 лет), позволяет провести тщательную проверку и спустя много лет после рождения.
Вопросы и ответы о врачебной ошибке и диагностике синдрома Вильямса
Если ни один из родителей не был носителем мутации, как можно утверждать о халатности в дородовой диагностике?
Халатность, как правило, касается не непредсказания мутации заранее, а недиагностирования вовремя после того, как появились клинические признаки или находки в рутинных исследованиях беременности, которые должны были привести к дополнительному выяснению.
Что происходит, если синдром был диагностирован только спустя годы после рождения?
Нужно проверить, были ли явные клинические признаки, которые медицинская бригада должна была распознать раньше, и поскольку пострадавший несовершеннолетний, срок давности от его имени длинный и начинает исчисляться только с 18 лет.
Какой ущерб можно требовать за запоздалую диагностику?
Среди прочего расходы на лечение и приспособления, которые могли бы начаться раньше, а также ущерб шансам на лечение и развитие, упущенным из-за задержки в диагностике.
Генетическое исследование, которое должно было быть предложено, не входит в корзину медицинских услуг: это что-то меняет?
Нет. Судебная практика установила, что обязанность врача раскрывать информацию шире государственной корзины медицинских услуг: даже если определённое исследование не включено в корзину, врач обязан информировать родителей о его существовании, о его важности и о возможности выполнить его в частном порядке, а непредоставление такой информации может обосновать основание иска о халатности.
Родители, возможно, не выбрали бы прерывание беременности, даже если бы знали: это исключает иск?
Не обязательно, но это центральный элемент, который нужно доказать. Существенная часть иска это доказательство того, что если бы информация была предоставлена вовремя, родители серьёзно рассмотрели бы возможность обращения в комиссию по прерыванию беременности, и необязательно, что они бы обязательно решили так поступить.
В чём разница между иском в связи с уже родившимся с синдромом ребёнком и планированием будущей беременности?
Иск о «рождении по вине врача» относится к уже родившемуся ребёнку и к уже причинённому ущербу. В отношении будущей беременности после обнаружения семейной мутации, как правило, можно выполнить более точные исследования дородовой или предимплантационной диагностики, и поэтому речь идёт об отдельном вопросе планирования и заблаговременного направления на соответствующие исследования.
Могут ли подать иск также дедушки и бабушки или братья и сёстры ребёнка?
Как правило, основание иска принадлежит родителям (как опекунам) и самому ребёнку. Другие члены семьи, как правило, не считаются имеющими самостоятельное основание иска, кроме исключительных случаев, требующих индивидуального рассмотрения обстоятельств.
Разница между «рождением по вине врача» и «жизнью по вине врача» и что принято в израильском праве
Важно различать два основания иска, которые звучат похоже, но существенно различаются. «Рождение по вине врача» (Wrongful Birth) это основание иска самих родителей, утверждающих, что они были лишены права получить информацию и принять осознанное решение. «Жизнь по вине врача» (Wrongful Life), напротив, это основание, при котором сам ребёнок, через опекуна, утверждает, что для него было бы лучше вовсе не родиться из-за своего состояния. Израильское право признаёт основание иска родителей, но относится с гораздо большей осторожностью к основанию иска ребёнка по глубоким ценностным и нравственным причинам, связанным с вопросом сопоставления жизни ребёнка с ограниченными возможностями с «несуществованием». На практике большая часть компенсации по делам такого рода присуждается в рамках основания иска родителей, покрывающего все функциональные и экономические потребности ребёнка на протяжении всей его жизни, а не через основание иска ребёнка. Тот, кто не уверен, как правильно представить иск, от чьего имени и по какому основанию, сочтёт важным выяснить это уже на первой консультации.
Кто именно отвечает: лечащий гинеколог, генетик или оба
В делах о диагностике генетических синдромов, как правило, участвует несколько профессиональных лиц: гинеколог, ведущий беременность, который отвечает за выявление необычных находок и направление на дополнительное выяснение; генетический консультант, который отвечает за объяснение значения генетической или семейной находки и рекомендацию подходящих исследований; а иногда и радиолог, отвечающий за интерпретацию ультразвуковых исследований. Во многих случаях халатность кроется не в одном лице, а в «падении между стульями» между разными лицами, когда каждый полагает, что другой уже занялся необходимым направлением. Проверка дела должна точно выяснить, кто что видел, когда и что он должен был сделать на этом конкретном этапе, поскольку иск может быть подан против нескольких лиц, а также против медицинского учреждения, которое их нанимает.
Ваш ребёнок получил диагноз генетического синдрома с опозданием? Поговорите с нами, прежде чем вы снова обратитесь к лечившему вас лицу. Свяжитесь с нами уже сегодня, до следующего шага.
С уважением,
команда адвоката Бено Гликмана - сопровождение до получения компенсации
Мы боремся за вас против страховых компаний и Национального страхования
